Nowe odkrycia genetyczne w diagnostyce i leczeniu przepukliny krążka międzykręgowego
Przepuklina krążka lędźwiowego, czyli dyskopatia, jest jedną z najczęstszych przyczyn dolegliwości bólowych w dolnej części pleców i główną przyczyną promieniującego bólu w nodze, nazywanego rwą kulszową. Dzięki nowym badaniom genetycznym prowadzonym przez międzynarodowy zespół naukowców, możemy lepiej zrozumieć, jakie czynniki genetyczne wpływają na podatność na tę chorobę i jak można zoptymalizować jej leczenie.
Badanie nad dziedzicznymi czynnikami ryzyka przepukliny krążka zostało przeprowadzone przez grupę badawczą z Uniwersytetu w Oulu w Finlandii, przy współpracy z fińskim projektem FinnGen, Estońskim Bankiem Genów oraz UK Biobank. Naukowcy analizowali dane genetyczne i zdrowotne aż 829 699 osób, aby zidentyfikować specyficzne regiony w genomie, które wpływają na ryzyko wystąpienia przepukliny krążka międzykręgowego.
W ramach badania odkryto aż 41 nowych obszarów genomu, które mogą wpływać na rozwój tej choroby. Dodatkowo potwierdzono obecność 23 wcześniej zidentyfikowanych regionów. Wśród nowych odkryć znalazły się również obszary genomowe, które potencjalnie mają wpływ na strukturę krążków międzykręgowych oraz na czynniki zapalne, co może mieć znaczenie w leczeniu i profilaktyce choroby.
Zespół badawczy z Uniwersytetu w Oulu odkrył również nowe powiązania genetyczne w pobliżu genów odpowiedzialnych za funkcjonowanie układu nerwowego. To znaczące odkrycie pozwala lepiej zrozumieć, w jaki sposób przepuklina krążka może wywoływać promieniujący ból i dlaczego niektórzy pacjenci doświadczają bardziej nasilonych objawów niż inni. Ville Salo, doktorant oraz główny analityk badania, tłumaczy: „Znaleźliśmy geny podatności, które mogą częściowo wyjaśniać przedłużony ból oraz różnice w intensywności bólu odczuwanego przez pacjentów”.
W badaniu przeanalizowano również przypadki pacjentów z przepukliną krążka, którzy wymagali leczenia chirurgicznego. Odkryto pięć nowych regionów genomowych związanych z bardziej zaawansowanymi przypadkami przepuklin, które wymagają operacji.
Badanie było możliwe dzięki współpracy z fińskimi rejestrami zdrowotnymi, które umożliwiają przeprowadzenie szczegółowych analiz danych zdrowotnych. Takie podejście pozwala lepiej zrozumieć mechanizmy choroby oraz rozwijać spersonalizowane metody leczenia.
Nowe odkrycia mogą mieć ogromny wpływ na przyszłe metody leczenia oraz zarządzanie bólem u pacjentów z przepukliną krążka międzykręgowego. Profesor Johannes Kettunen, lider badania, podkreśla: „Mamy nadzieję, że nasze odkrycia zostaną wykorzystane do opracowania nowych metod zarządzania bólem, szczególnie u pacjentów cierpiących na promieniujący ból. To może przyczynić się do poprawy jakości życia pacjentów oraz przynieść korzyści społeczno-ekonomiczne, takie jak zmniejszenie kosztów opieki zdrowotnej oraz kosztów pośrednich, związanych na przykład z utratą dochodów”.
Źródło: Naukowcy odkryli dziesiątki nowych genów związanych z przepukliną krążka międzykręgowego, Nature Communications
DOI: 10.1038/s41467-024-53467-z
