Komórki organizmu w trakcie obumierania uwalniają do osocza krwi fragmenty RNA, które odzwierciedlają zmiany w ekspresji genów, procesach sygnalizacji komórkowej, uszkodzeniach tkanek oraz innych zjawiskach biologicznych. Analiza tych cząsteczek, znanych jako wolnokrążące RNA, może dostarczyć cennych informacji diagnostycznych.
Zespół badaczy z Uniwersytetu Cornella opracował modele uczenia maszynowego umożliwiające analizę wolnokrążącego RNA w celu identyfikacji kluczowych biomarkerów dla myalgicznego zapalenia mózgu i rdzenia, znanego jako zespół przewlekłego zmęczenia (ME/CFS). Opracowana metoda może w przyszłości stać się podstawą testów laboratoryjnych dla tej wyniszczającej choroby, której objawy – m.in. przewlekłe zmęczenie, zawroty głowy, zaburzenia snu i problemy z koncentracją – łatwo pomylić z innymi schorzeniami.
Badania opierały się na analizie próbek krwi pobranych od pacjentów z ME/CFS oraz od grupy kontrolnej zdrowych, ale mało aktywnych fizycznie osób. Po odwirowaniu osocza izolowano i sekwencjonowano cząsteczki RNA pochodzące z uszkodzonych lub obumierających komórek.
Wykryto ponad 700 transkryptów istotnie różniących się pomiędzy chorymi a osobami zdrowymi. Analiza algorytmami uczenia maszynowego pozwoliła stworzyć narzędzie klasyfikujące, które wskazało m.in. na deregulację układu odpornościowego, dezorganizację macierzy zewnątrzkomórkowej oraz cechy wyczerpania limfocytów T.
Dodatkowe badania statystyczne umożliwiły określenie pochodzenia cząsteczek RNA poprzez analizę ekspresji genów typowych dla konkretnych rodzajów komórek. U pacjentów z ME/CFS stwierdzono m.in. zwiększoną liczbę komórek dendrytycznych plazmocytoidowych, uczestniczących w produkcji interferonów typu 1, a także różnice w liczebności monocytów, płytek krwi i podtypów limfocytów T.
Opracowane modele klasyfikujące uzyskały 77% dokładności w identyfikacji przypadków ME/CFS. Choć wynik ten nie jest jeszcze wystarczający do zastosowania w praktyce klinicznej, stanowi istotny krok w kierunku stworzenia obiektywnego testu diagnostycznego. Metoda ta może również znaleźć zastosowanie w badaniach nad innymi chorobami przewlekłymi, w tym w różnicowaniu ME/CFS i long COVID.
Badania zostały sfinansowane przez National Institutes of Health oraz WE&ME Foundation.
Źródło: Proceedings of the National Academy of Sciences
DOI: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2507345122
