Mukowiscydoza, choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, stanowi istotny problem zdrowotny w Polsce, dotykając zarówno dzieci, jak i dorosłych. Wczesna i precyzyjna diagnostyka jest kluczowa dla rozpoczęcia odpowiedniego leczenia, które ma na celu poprawę jakości życia pacjentów i spowolnienie postępu choroby. W Polsce, podobnie jak w innych krajach rozwiniętych, diagnostyka mukowiscydozy opiera się na wieloetapowym procesie, uwzględniającym zarówno badania przesiewowe noworodków, jak i diagnostykę pogłębioną u pacjentów z objawami klinicznymi sugerującymi mukowiscydozę.
Pierwszym etapem diagnostyki mukowiscydozy w Polsce jest program przesiewowych badań noworodków. Badania te, wprowadzone w całym kraju, mają na celu identyfikację niemowląt z podejrzeniem mukowiscydozy jeszcze przed wystąpieniem pełnoobjawowej choroby. W Polsce, w ramach badań przesiewowych noworodków, standardowo wykonywane jest oznaczenie stężenia immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT) z krwi pobranej na bibułę w pierwszych dniach życia dziecka. Wysokie stężenie IRT może wskazywać na zwiększone ryzyko mukowiscydozy, choć nie jest to test specyficzny dla tej choroby. Podwyższony poziom IRT może być również obserwowany w innych stanach, takich jak wcześniactwo, niska masa urodzeniowa czy stres okołoporodowy. Z tego powodu, dodatni wynik testu IRT w badaniach przesiewowych noworodków wymaga dalszej diagnostyki w celu potwierdzenia lub wykluczenia mukowiscydozy.
Kolejnym kluczowym elementem diagnostyki mukowiscydozy jest diagnostyka genetyczna. Mukowiscydoza jest spowodowana mutacjami w genie CFTR (ang. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Badania genetyczne mają na celu identyfikację mutacji w genie CFTR u pacjentów z podejrzeniem mukowiscydozy. W Polsce, diagnostyka genetyczna mukowiscydozy jest dostępna i obejmuje szeroki panel mutacji, w tym najczęstsze mutacje występujące w populacji polskiej, jak również rzadsze warianty genetyczne. Potwierdzenie obecności dwóch mutacji w genie CFTR, w połączeniu z objawami klinicznymi lub dodatnim wynikiem testu potowego, jest podstawą do rozpoznania mukowiscydozy. Diagnostyka genetyczna ma również znaczenie w identyfikacji nosicieli mutacji genu CFTR w rodzinach, w których występuje mukowiscydoza, co umożliwia poradnictwo genetyczne i planowanie rodziny.
W przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku przesiewowego testu IRT i badania genetycznego, niemowlę kierowane jest na diagnostykę pogłębioną. Podstawowym badaniem potwierdzającym rozpoznanie mukowiscydozy jest test potowy. Test potowy, znany również jako test chlorkowy, polega na stymulacji gruczołów potowych do produkcji potu, a następnie na pomiarze stężenia chlorków i sodu w zebranym pocie. U osób z mukowiscydozą, stężenie chlorków w pocie jest znacząco podwyższone. Test potowy jest badaniem nieinwazyjnym i uznawanym za „złoty standard” w diagnostyce mukowiscydozy. W Polsce, test potowy wykonywany jest w wyspecjalizowanych ośrodkach diagnostycznych, zgodnie z międzynarodowymi standardami. Wynik testu potowego interpretowany jest w oparciu o ustalone kryteria, uwzględniające wiek pacjenta i stężenie chlorków w pocie. Wynik dodatni testu potowego, czyli stężenie chlorków powyżej określonej wartości progowej, silnie sugeruje rozpoznanie mukowiscydozy.
Oprócz testu potowego i diagnostyki genetycznej, w procesie diagnostycznym mukowiscydozy wykorzystywane są również badania kliniczne i obrazowe. Ocena objawów klinicznych, takich jak przewlekłe infekcje dróg oddechowych, niewydolność trzustki, niedrożność smółkowa u noworodków, czy niepłodność męska, ma istotne znaczenie w podejrzeniu mukowiscydozy. Badania obrazowe, takie jak rentgen klatki piersiowej i tomografia komputerowa klatki piersiowej, mogą ujawnić charakterystyczne zmiany w płucach, typowe dla mukowiscydozy, takie jak rozstrzenie oskrzeli, nacieki zapalne czy rozedma. Badania czynnościowe płuc oceniają stopień zaawansowania zmian w układzie oddechowym i monitorują postęp choroby. Badania mikrobiologiczne plwociny identyfikują drobnoustroje odpowiedzialne za infekcje dróg oddechowych, co jest istotne w doborze odpowiedniego leczenia antybiotykami. Badania oceniające funkcję trzustki, takie jak test na elastazę-1 w kale, pomagają w rozpoznaniu niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, która jest częstym powikłaniem mukowiscydozy.
Podsumowując, diagnostyka mukowiscydozy w Polsce jest procesem wieloetapowym, opartym na badaniach przesiewowych noworodków, teście potowym, diagnostyce genetycznej oraz badaniach klinicznych i obrazowych. Wczesne rozpoznanie mukowiscydozy, dzięki programowi przesiewowych badań noworodków, umożliwia szybkie wdrożenie leczenia i poprawę rokowania pacjentów. Dostępność diagnostyki genetycznej i testu potowego w Polsce, w połączeniu z wysokim poziomem wiedzy specjalistów, zapewnia kompleksową i skuteczną diagnostykę mukowiscydozy, zgodną z aktualnymi standardami międzynarodowymi. Rozwój technik diagnostycznych, w tym coraz szersze panele badań genetycznych i nowe metody oceny funkcji płuc i trzustki, stale udoskonala proces diagnostyczny mukowiscydozy w Polsce, przyczyniając się do lepszej opieki nad pacjentami z tą chorobą.
Więcej w poradniku Fundacji Oddech Życia: ABC mukowiscydozy – fakty na temat choroby
