Czy rutynowe badanie oczu może ujawnić wczesne oznaki choroby Alzheimera?
W ciągu najbliższych lat lekarze mogą być w stanie rozpoznawać wczesne sygnały choroby Alzheimera i innych demencji podczas rutynowych badań okulistycznych – jeszcze zanim pojawią się pierwsze objawy kliniczne. Tak sugeruje nowe badanie opublikowane w Alzheimer’s & Dementia.
Badacze z The Jackson Laboratory (JAX) powiązali nieprawidłowe zmiany w mikronaczyniach siatkówki myszy z powszechną mutacją genetyczną, która zwiększa ryzyko choroby Alzheimera. Odkrycia te nawiązują do wcześniejszych prac tego samego zespołu, które wykazały podobne zmiany naczyniowe w mózgach myszy oraz nieprawidłowości w komórkach siatkówki związane ze zwiększonym ryzykiem otępienia.
Zdaniem dr Alainy Reagan, neurobiolożki z JAX, zmiany naczyniowe w siatkówce mogą odzwierciedlać procesy patologiczne toczące się w mózgu, co czyni je potencjalnie użytecznym biomarkerem w diagnostyce wczesnych stadiów otępienia. Siatkówka jest traktowana jako część ośrodkowego układu nerwowego, a jej komórki neuronalne i immunologiczne zachowują się podobnie jak w mózgu. Dzięki łatwemu dostępowi – przez źrenicę – możliwe jest bezpośrednie obrazowanie procesów toczących się w tkance o podobnej budowie do mózgu.
Zespół badał myszy z mutacją MTHFR677C>T, występującą u nawet 40% populacji. Już w wieku sześciu miesięcy w siatkówkach tych zwierząt obserwowano skręcone naczynia, zwężone i obrzęknięte tętnice oraz mniejszą liczbę rozgałęzień naczyniowych. Zmiany te odpowiadają patologiom w mózgu związanym z upośledzonym przepływem krwi i zwiększonym ryzykiem spadku funkcji poznawczych. Kręte naczynia w siatkówce są także związane z nadciśnieniem tętniczym i ogólnoustrojowymi zaburzeniami naczyniowymi.
Wcześniejsze badania tego samego zespołu w 2022 r. wykazały analogiczne zmiany naczyniowe w korze mózgowej myszy z mutacją MTHFR677C>T, co dodatkowo potwierdza znaczenie zdrowia naczyń w siatkówce jako odzwierciedlenia chorób neurodegeneracyjnych.
Naukowcy odkryli również zmiany w ekspresji białek w mózgu i siatkówce, wskazujące na zaburzenia w produkcji energii komórkowej, usuwaniu uszkodzonych białek oraz utrzymaniu struktury naczyń krwionośnych. Potwierdza to hipotezę, że zdrowie układu naczyniowego odgrywa centralną rolę w patogenezie chorób neurodegeneracyjnych.
Istotne okazały się także czynniki płci i wieku – samice myszy miały gorsze wyniki, a w wieku 12 miesięcy wykazywały zmniejszoną gęstość i rozgałęzienie naczyń, co odpowiada progresji zmian obserwowanej także u ludzi, gdzie kobiety częściej niż mężczyźni chorują na otępienia.
Obecnie zespół JAX współpracuje z klinicystami i specjalistami w Northern Light Acadia Hospital w Bangor (Maine), aby sprawdzić, czy podobne zmiany występują u ludzi i czy mogą być wykrywane podczas standardowych badań okulistycznych.
Jeżeli lekarze będą wiedzieli, na jakie objawy zwracać uwagę, mogliby identyfikować pacjentów obciążonych większym ryzykiem demencji i kierować ich na dalsze badania nawet na 20 lat przed wystąpieniem pierwszych klinicznych symptomów choroby.
Źródło: Alzheimer’s & Dementia, Retinal vascular dysfunction in the Mthfr677C>T mouse model of cerebrovascular disease
DOI: http://dx.doi.org/10.1002/alz.70501
